Was ist das?

Der Morbus Wilson wird auch Kupferspeicherkrankheit genannt und ist eine seltene Erbkrankheit. Durch einen Gendefekt kann der Körper Kupfer nicht im ausreichendem Maße ausscheiden. Das Kupfer sammelt sich vor allem in der Leber, dem Gehirn, Nieren und der Hornhaut des Auges an und kann dort Schäden verursachen.

Die Krankheit verläuft unbehandelt fast immer tödlich. Eine frühzeitige Diagnose und Therapie verbessern die Lebenserwartung und die Gesundheit der Betroffenen jedoch erheblich.

Was sind die Symptome?

Symptome treten meistens im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter auf (5 bis 35 Jahre). Je nach Alter sind sie unterschiedlich und meist unspezifisch: Bei Kindern äußert sich der Morbus Wilson vor allem als Leberentzündung und/oder Zirrhose. Bei 5% der Betroffenen kann Morbus Wilson durch eine sehr schwere Entzündung zu akutem Leberversagen führen.

Bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen wird Morbus Wilson oft zuerst durch Störungen des zentralen Nervensystems auffällig: Hierzu gehören Depressionen und Psychosen, Lernbeschwerden, unkontrolliertes Zittern (Tremor), Sprach- und Schreibstörungen sowie Schluckbeschwerden und gestörter Gang. Eine spezifische, Wilson-typische Veränderung ist der so genannte Kayser-Fleischer-Ring, ein grünlich-brauner Ring um die Hornhaut des Auges. Dieses Symptom zeigt sich oft erst bei fortgeschrittener Krankheit, in einigen Fällen aber auch im Frühstadium.

Wie wird der Morbus Wilson diagnostiziert?

In der Hornhaut des Auges kann sich Kupfer ablagern und dadurch ein sogenannter Kayser-Fleischer-Ring entstehen. Ein erster Verdacht auf Morbus Wilson entsteht oft bei augenärztlichen Untersuchungen. Der Kayser-Fleischer-Ring findet sich bei bis zu 95% der erwachsenen Morbus-Wilson-Patienten mit neurologischen Symptomen. Bei Patienten ohne neurologische Symptome wird der Kayser-Fleischer-Ring in gut der Hälfte der Fälle beobachtet. Kinder mit Morbus Wislon haben in der Regel keine solche typische Augenveränderung.

Wenn gleichzeitig ein Kayser-Fleischer-Ring und im Blutbild ein vermindertes Caeruloplasmin vorliegt, kann dies oft schon die Diagnose bestätigen.

Komplexer ist die Diagnose, wenn kein Kayser-Fleischer-Ring vorliegt. In diesem Fall ist ein niedriger Caeruloplasmin-Spiegel weniger aussagekräftig, da dieser auch durch andere Lebererkrankungen erniedrigt sein kann. Hier sind dann umfassendere Untersuchungen nötig, um dem Verdacht auf einen gestörten Kupferstoffwechsel zu überprüfen.

Im Blut wird neben dem Caeruloplasmin auch das Kupfer untersucht, ebenso der Kupfergehalt im 24-Stunden-Urin. Durch eine Leberpunktion kann zusätzlich auch das Lebergewebe auf Kupferansammlungen untersucht werden und die Diagnose bestätigen. Ein Gentest kann die Diagnose ergänzen, ist jedoch sehr anspruchsvoll, da es beim Morbus Wilson mehrere hundert mögliche Mutationen des ATP7B-Genes gibt.

Wie wird der Morbus Wilson behandelt?

Die Behandlung des Morbus Wilson erfolgt nach der Diagnose und dauert lebenslang. Unbehandelt verläuft Morbus Wilson praktisch immer tödlich. Die häufigste Todesursache bei unbehandeltem Morbus Wilson sind fortgeschrittene Leberschäden.

Hauptziel der Therapie ist, das überschüssige Kupfer aus dem Körper auszuleiten. Hierzu werden hauptsächlich D-Penicillamin, Trientin und Zinkpräparate eingesetzt. Dies kann sowohl die Symptome als auch den Zustand der Leber günstig beeinflussen, insbesondere wenn die Therapie im frühen Stadium einer Lebererkrankung eingesetzt wird. Neurologische Symptome können sich ebenfalls verbessern, dies ist allerdings leider nicht immer der Fall. Falls die medikamentöse Therapie nicht ausreicht oder zu spät einsetzt, kann eine Lebertransplantation lebensrettend sein.

Wie häufig ist der Morbus Wilson?

Morbus Wilson ist selten. Die EASL-Leitlinie von 2012 schätzt, dass bis zu einer von 30.000 Menschen an Morbus Wilson erkrankt und mit neurologischen Symptomen auffällig wird.

Es gibt weitaus mehr gesunde Menschen, die nur ein defektes ATP7B-Gen in sich tragen und vererben können. Nach Schätzungen der Leitlinie hat einer von 90 bis 150 Menschen ein einzelnes defektes ATP7B.

Wer ist gefährdet?

Morbus Wilson ist eine seltene Erbkrankheit. Gefährdet sind Kinder, deren Eltern beide ein defektes ATP7B-Gen tragen, sowie Geschwister und Kinder von Morbus-Wilson-Kranken. Die Erkrankung kann in jedem Lebensalter auftreten, wird aber meistens zwischen dem 5. bis zum 35. Lebensjahr zum ersten Mal mit Symptomen auffällig.

 

 

Köln | 10/2019 | Redaktion Leberhilfe

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