Was ist das?

Der Morbus Wilson wird auch Kupferspeicherkrankheit genannt und ist eine seltene Erbkrankheit. Durch einen Gendefekt kann der Körper Kupfer nicht im ausreichendem Maße ausscheiden.

Kupfer ist an sich ein lebenswichtiges Spurenelement, das hauptsächlich in Schokolade, Leber, Getreide, Hülsenfrüchten, Soja und Nüssen enthalten ist.  Durch die Nahrung aufgenommenes Kupfer gelangt in die Leber. Ein großer Anteil des Kupfers wird über die Galle ausgeschieden. Ein kleinerer Teil wird über ein kupferbindendes Protein (Caeruloplasmin) dem Körper zur Verfügung gestellt.

Beim Morbus Wilson ist dieser Prozess gestört. Das Kupfer reichert sich vor allem in der Leber, dem Gehirn und der Hornhaut des Auges an und kann dort Schäden verursachen.

Die Krankheit verläuft unbehandelt fast immer tödlich. Eine frühzeitige Diagnose und Therapie verbessern die Lebenserwartung und die Gesundheit der Betroffenen jedoch erheblich.

Was sind die Symptome?

Symptome treten meistens im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter auf (5 bis 35 Jahre). Je nach Alter sind sie unterschiedlich und meist unspezifisch: Bei Kindern äußert sich der Morbus Wilson häufig als Leberentzündung mit erhöhten Leberwerten (GOT und GPT). Ein Teil der Kinder hat bereits bei der Erstdiagnose eine Zirrhose. Bei 5% der Betroffenen kann Morbus Wilson durch eine sehr schwere Entzündung zu akutem Leberversagen führen.

Bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen wird Morbus Wilson oft zuerst durch Störungen des zentralen Nervensystems auffällig: Hierzu gehören Verhaltensauffälligkeiten, Lernschwierigkeiten, Depressionen, Psychosen, unkontrolliertes Zittern (Tremor), Sprach- und Schreibstörungen sowie Schluckbeschwerden und gestörter Gang. Eine spezifische, Wilson-typische Veränderung ist der so genannte Kayser-Fleischer-Ring, ein grünlich-brauner Ring um die Hornhaut des Auges.

Wie wird der Morbus Wilson diagnostiziert?

In der Hornhaut des Auges kann sich Kupfer ablagern und dadurch ein sogenannter Kayser-Fleischer-Ring entstehen. Ein erster Verdacht auf Morbus Wilson entsteht oft bei augenärztlichen Untersuchungen. Der Kayser-Fleischer-Ring findet sich bei bis zu 95% der erwachsenen Morbus-Wilson-Patienten mit neurologischen Symptomen. Bei Patienten ohne neurologische Symptome wird der Kayser-Fleischer-Ring in gut der Hälfte der Fälle beobachtet. Kinder mit Morbus Wilson haben in der Regel keine solche typische Augenveränderung.

Wenn gleichzeitig ein Kayser-Fleischer-Ring und im Blutbild ein vermindertes Caeruloplasmin vorliegt, kann dies oft schon die Diagnose bestätigen.

Komplexer ist die Diagnose, wenn kein Kayser-Fleischer-Ring vorliegt. In diesem Fall ist ein niedriger Caeruloplasmin-Spiegel weniger aussagekräftig, da dieser auch durch andere Lebererkrankungen erniedrigt sein kann. Hier sind dann umfassendere Untersuchungen nötig, um dem Verdacht auf einen gestörten Kupferstoffwechsel zu überprüfen.

Im Blut wird neben dem Caeruloplasmin auch das Kupfer untersucht, ebenso der Kupfergehalt im 24-Stunden-Urin. Durch eine Leberpunktion kann zusätzlich auch das Lebergewebe auf Kupferansammlungen untersucht werden und die Diagnose bestätigen. Ein Gentest kann die Diagnose ergänzen, ist jedoch sehr anspruchsvoll, da es beim Morbus Wilson mehrere hundert mögliche Mutationen des ATP7B-Genes gibt.

Wie wird der Morbus Wilson behandelt?

Die Behandlung des Morbus Wilson erfolgt nach der Diagnose und dauert lebenslang. Unbehandelt verläuft Morbus Wilson praktisch immer tödlich. Die häufigste Todesursache bei unbehandeltem Morbus Wilson sind fortgeschrittene Leberschäden.

Hauptziel der Therapie ist, das überschüssige Kupfer aus dem Körper auszuleiten. Hierzu werden hauptsächlich D-Penicillamin, Trientin und Zinkpräparate eingesetzt. Dies kann sowohl die Symptome als auch den Zustand der Leber günstig beeinflussen, insbesondere wenn die Therapie im frühen Stadium einer Lebererkrankung eingesetzt wird. Neurologische Symptome können sich ebenfalls verbessern, dies ist allerdings leider nicht immer der Fall. Falls die medikamentöse Therapie nicht ausreicht oder zu spät einsetzt, kann eine Lebertransplantation lebensrettend sein.

Wie häufig ist der Morbus Wilson?

Morbus Wilson ist selten. Die EASL-Leitlinie von 2012 schätzt, dass bis zu einer von 30.000 Menschen an Morbus Wilson erkrankt.

Es gibt weitaus mehr gesunde Menschen, die nur ein defektes ATP7B-Gen in sich tragen und vererben können. Nach Schätzungen der Leitlinie hat einer von 90 bis 150 Menschen ein einzelnes defektes ATP7B.

Erhöht Morbus Wilson das Risiko schwerer Covid-19-Verläufe?

Aktuell liegen uns keine Informationen vor, ob die Grunddiagnose Morbus Wilson das Risiko schwerer Covid-19-Erkrankungen erhöht. Bekannt ist aber, dass Patienten mit Leberzirrhose – egal welcher Ursache –  häufiger schwere Covid-19-Verläufe haben.

Weitere aktuelle Informationen zu Lebererkrankungen und dem neuartigen Coronavirus finden Sie unter https://www.leberhilfe.org/coronavirus/

 

Wer ist gefährdet?

Morbus Wilson ist eine seltene Erbkrankheit. Gefährdet sind Kinder, deren Eltern beide ein defektes ATP7B-Gen tragen, sowie Geschwister und Kinder von Morbus-Wilson-Kranken. Die Erkrankung kann in jedem Lebensalter auftreten, wird aber meistens zwischen dem 5. bis zum 35. Lebensjahr zum ersten Mal mit Symptomen auffällig.

Weitere Informationen

Weitere Informationen zum Morbus Wilson sowie Adressen von Fachärzten finden Sie bei unserem Partnerverein Morbus Wilson e.V. unter www.morbus-wilson.de

 

Köln | 10/2020 | Redaktion Leberhilfe

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