Was ist das?
Die Caroli-Erkrankung (Morbus Caroli) ist eine sehr seltene Gallenwegserkrankung. Die Erkrankung wird meist vererbt und kann in jedem Lebensalter auftreten. Hierbei erweitern sich die Gallengänge durch viele kleine Zysten (gekapselte Hohlräume). Aufgrund der geweiteten Gallengänge können sich häufiger Gallensteine bilden. Auch Entzündungen der Gallenwege treten oft auf.
Geringfügig häufiger, aber immer noch sehr selten ist das ebenfalls vererbte Caroli-Syndrom. Das Caroli-Syndrom geht mit mehr Komplikationen einher und verläuft oft schwerer als eine alleinige Caroli-Erkrankung. Hier wird zusätzlich zu den Gallenwegsentzündungen und Gallensteinen oft eine Lebervernarbung (Fibrose) beobachtet, die bis zur Zirrhose führen kann. Bei 10% der Betroffenen entsteht zudem im Verlauf ein Gallenwegstumor (Cholangiokarzinom). In ca. 60% der Fälle liegt auch eine angeborene Nierenerkrankung mit vielen kleinen Zysten vor.
Die Caroli-Erkrankung und das Caroli-Syndrom wurden erstmals 1958 durch den Gastroenterologen Jacques Caroli beschrieben.
Wie häufig ist das Caroli-Syndrom?
Es gibt keine eindeutigen Zahlen, wie viele Menschen am Caroli-Syndrom leiden und wie viele Neuerkrankungen es jährlich gibt. Aktuelle Schätzungen gehen davon aus, dass ungefähr einer von einer Million Menschen an einer Caroli-Erkrankung leidet. Das Caroli-Syndrom könnte einen von 100.000 Menschen betreffen. Frauen und Mädchen sind geringfügig häufiger betroffen als Männer und Jungen.
Warum entwickeln manche Menschen eine Caroli-Erkrankung oder ein Caroli-Syndrom?
Das Caroli-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Erkrankung tritt also nur auf, wenn beide Chromosomen von einer entsprechenden Veränderung betroffen sind. Die verantwortlichen Gendefekte sind erst teilweise erforscht. Insbesondere Mutationen im PKHD1-Gen werden verdächtigt, da diese bei Caroli-Syndromen gehäuft auftreten. Das PKHD1-Gen stellt ein Protein (Eiweiß) her, welches bei dem Aufbau der Gallengänge und Nieren hilft.
Bei der Caroli-Krankheit gibt es in manchen Familien einen autosomal-dominanten Erbgang; hier tritt die Krankheit also schon auf, wenn nur eines der beiden Chromosomen eine genetische Veränderung aufweist. Bei der Caroli-Krankheit kommen aber auch sporadische Fälle vor, bei denen man in der Familie keine weiteren Fälle findet.
Was sind mögliche Symptome und Komplikationen?
Mögliche Symptome umfassen Fieber, Schüttelfrost, Koliken, Erbrechen, Gewichtsverlust, Juckreiz, Gelbsucht oder Bauchschmerzen. Im Zirrhosestadium können Komplikationen wie Bluterbrechen oder Blutungen im Bauchraum entstehen. Wenn ein Gallenwegstumor vorliegt und wächst, ist dieser mitunter schon durch die Bauchdecke tastbar. Die Prognose hängt vom Voranschreiten der Leber- bzw. Nierenerkrankung ab und davon, ob ein Gallenwegstumor entsteht.
Wie wird Caroli diagnostiziert?
Beschwerden führen zu einem ersten Verdacht. Bildgebende Verfahren wie Ultraschall, Computertomographie oder Magnetresonanztomographie können zum Einsatz kommen. Wichtigste Diagnoseverfahren ist die Magnetresonanz-Cholangiographie. Hierbei zeigt sich, dass die Gallenwege mit Zysten durchsetzt und erweitert sind.
Nicht mehr zur Diagnostik empfohlen sind ERCP oder perkutane transhepatische Cholangiographie, da diese zu Bakterieninfektionen und dadurch zu Entzündungen der Gallenwege führen können.
Andere Ursachen wie eine primär sklerosierende Cholangitis (PSC), eine polyzystische Leberkrankheit oder ein hepatisches zystisches Hamartom sollten ausgeschlossen werden.
Welche für Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Es gibt noch keine ursächliche Therapie gegen das Caroli-Syndrom oder die Caroli-Erkrankung. Die Betreuung und Behandlung richten sich danach, an welcher Stelle sich die Erkrankung zeigt, in welchem Stadium sich diese befindet und welche Komplikationen ggf. auftreten.
Ursodeoxycholsäure-Kapseln werden mitunter eingenommen, um der Bildung von Gallesteinen vorzubeugen; zugelassen ist diese Behandlung allerdings weder beim Caroli-Syndrom noch bei der Caroli-Erkrankung.
Wenn eine bakterielle Infektion der Gallenwege vorliegt, werden Antibiotika eingesetzt.
Bei Steinen in Gallenblase oder Gallengängen, Blockaden der Gallengänge oder Abszessen können verschiedene radiologische, endoskopische oder chirurgische Verfahren notwendig werden.
Wenn Komplikationen vorliegen und sich die Veränderungen nur auf einen Leberlappen beschränken, kann in einigen Fällen der betroffene Leberlappen entfernt werden. Hiermit lässt sich erhoffen, dass künftig keine Symptome der Caroli-Erkrankung mehr auftreten. Wenn die gesamte Leber betroffen ist, können auch andere chirurgische Verfahren wie ein interner biliärer Bypass helfen, die Galle aus der Leber zu entfernen. Bei schweren Lebererkrankungen kann eine Lebertransplantation erforderlich sein.
Köln | 02/2022 | Redaktion Leberhilfe
Beratung: Prof. Dr. med. Claus Niederau
