FALD

Was ist das?

FALD steht für „Fontan assoziierte Lebererkrankung“. Diese betrifft nur Menschen mit einem seltenen Herzfehler, die im Kindesalter eine spezielle Herzoperation benötigt haben (Fontan-Operation). Die Fontan-OP ist lebensrettend und lebensverlängernd, sodass viele Betroffene heute das Erwachsenenalter erreichen. Leider können Spätfolgen der OP auftreten, welche den Blutkreislauf, viele Organe und auch die Leber betreffen.

Hintergrund

Etwa eines von 10.000 Neugeborenen wird mit nur einer Herzkammer geboren. Dies wird als „Ein-Kammer-Herz“ oder „univentrikuläres Herz“ bezeichnet. Zwei normalerweise getrennte Blutkreisläufe (das sauerstoffreiche Arterienblut und das sauerstoffarme Venenblut) fließen hier in einer einzigen Kammer zusammen. Früher führte die Erkrankung meist schon im Kleinkindalter zum Tod. In den frühen 1970er-Jahren wurde die Fontan-OP eingeführt, welche die Lebenserwartung und Lebensqualität der Betroffenen seitdem erheblich verbessert. Der Eingriff trennt die beiden Blutkreisläufe, indem sie die Vene direkt mit der Lunge verbindet.

Komplikationen der Fontan-OP

Die Fontan-OP ist überlebenswichtig, führt aber langfristig oft zu Komplikationen. Eines der Hauptprobleme ist dabei wahrscheinlich, dass das Herz trotzdem nur eingeschränkt arbeitet und weiterhin überlastet ist. Es kann zu einem erhöhten Druck in den Zentralvenen kommen, so dass zu wenig Blut durchs Herz gepumpt wird und sich ein Lymphstau entwickelt. Herz, Lunge, Darm, Nieren, Gehirn, Knochen sowie das Gefäß- und Lymphsystem können auf vielfältige Weise erkranken und zu verschiedenen Symptomen und Komplikationen führen.

FALD

Fontan assoziierte Lebererkrankungen (FALD) gehören zu den besonders wichtigen späten Komplikationen der Fontan-OP. Die Hauptursache ist, dass sich Blut auch in der Leber zurückstaut. FALD gehört also zu den Lebererkrankungen mit Blutstau, den sogenannten „kongestiven Lebererkrankungen“. Die Leber kann hierdurch vernarben und zunächst eine Fibrose und später eine Zirrhose entstehen.

Es ist noch nicht eindeutig geklärt, auf welchem Weg FALD zum Leberschaden führt. Diskutiert werden mehrere Faktoren: ein Überdruck durch den Blutstau, kleine Thrombosen in Lebergefäßen, ein Austritt von Lymphflüssigkeit und/oder Entzündungsprozesse in Darm und Leber.

Bei Leberzirrhose können sich typische Komplikationen, wie z.B. Aszites oder Krampfadern in der Speiseröhre (Ösophagusvarizen) zeigen. Eine Besonderheit bei FALD sind sogenannte Downhill-Varizen, die gleichzeitig bestehen können.

Bei FALD kann sich zudem ein Leberkrebs entwickeln. Ein hepatozelluläres Karzinom (HCC) ist dabei der häufigste bösartige Lebertumor. Wie bei anderen Lebererkrankungen ist das HCC-Risiko bei Leberzirrhose besonders hoch. Allerdings gehört FALD zu den Lebererkrankungen, bei denen Lebertumoren schon früher auftreten können.

Überwachung und Diagnose

Fontan-Patienten sollten spätestens ab dem zehnten Jahr nach der Fontan-OP auch auf mögliche Leberkomplikationen überwacht werden. Hierzu gehören insbesondere bildgebende Verfahren, da Laborwerte kaum aussagekräftig sind. FALD führt häufig zunächst nur zu einer leicht erhöhten Gamma-GT, welche aber auch in der Allgemeinbevölkerung oft gesehen wird.

Bildgebende Untersuchungen wie Sonographie, MRT oder CT erkennen oft bestimmte Auffälligkeiten:

• eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie)
• erweiterte Lebervenen
• hervortretende Leberkonturen
• Verkümmerung (Atrophie) des rechten Leberlappens
• Vergrößerung (Hypertrophie) des Lobus caudatus und des linken Leberlappens
• fleckige und heterogene Muster im Lebergewebe (Leberparenchym) und
• kleine Knötchen.

Neu auftretende Leberkomplikationen (z.B. Wasserbauch, Gelbfärbung der Haut, Erbrechen von Blut) machen eine Abklärung der Lebererkrankung besonders dringlich.

Wichtig ist der Ausschluss anderer häufiger Lebererkrankungen. Natürlich liegt bei einem leberkranken Fontan-Patienten der Verdacht nahe, dass es sich um FALD handelt. Allerdings sind auch Fontan-Patienten natürlich nicht davor geschützt, aus anderen Gründen leberkrank zu werden (z.B. Hepatitisinfektionen, Übergewicht, Alkohol, Stoffwechsel- oder Autoimmunerkrankungen).

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung ist bisher nicht möglich. Ob Blutverdünner ggf. auch die Leber entlasten könnten, ist bislang unbekannt.

Wenn Fontan-Patienten erwachsen werden, sollten sie in einer EMAH-Sprechstunde in einem zertifizierten Zentrum weiterbetreut werden. EMAH steht für „Erwachsene mit angeborenem Herzfehler“. Hierdurch wird sichergestellt, dass die Therapie richtig koordiniert und Langzeitfolgen des Ein-Kammer-Herzens rechtzeitig erkannt und behandelt werden.

Wichtig ist insbesondere eine Überwachung auf Komplikationen wie Zirrhose und Leberkrebs. Wenn die Zirrhose zu Komplikationen wie Wasserbauch oder Krampfadern in der Speiseröhre führt, sind die Behandlungsmöglichkeiten bei FALD etwas eingeschränkter als bei anderen Erkrankungen: So wird ein TIPS aufgrund der gleichzeitigen Herzschwäche nicht bzw. nur sehr selten eingesetzt.

Wenn ein Leberzellkrebs oder ein anderer Lebertumor bei FALD auftritt, richtet sich die Behandlung nach den aktuellen Leberkrebs-Leitlinien. Ein Tumorbord an einem erfahrenen, zertifizierten Krebszentrum sollte in dem Fall individuell über die vielversprechendste Therapie entscheiden.

Eine Lebertransplantation kann angezeigt sein, wenn eine fortgeschrittene Zirrhose oder ein (noch) heilbarer Lebertumor vorliegt. Häufig wird die Leber dann gleichzeitig mit dem Herzen transplantiert, welches ebenfalls oft schwer erkrankt ist. In bestimmten Fällen wird zunächst nur eins der beiden Organe transplantiert, nämlich dann, wenn nur dieses bei FALD schwer erkrankt ist.

Häufigkeit

FALD betrifft ausschließlich Menschen mit Fontan-OP im Kindesalter. Die Zahl der Personen mit einem Fontan-Kreislauf wurde im Jahr 2020 auf 66 pro Million geschätzt und bis 2030 wird die Zahl voraussichtlich auf 79 pro Million ansteigen. Wie viele dieser Menschen im langfristigen Verlauf eine FALD entwickeln, ist aktuell nicht bekannt.

Fazit/Call to action

Die Situation nach Fontan-OP ist komplex. Sie erfordert eine angemessene und koordinierte Gesundheitsversorgung vom Kindes- bis ins Erwachsenenalter: Zu dieser Versorgung gehören nicht nur Kardiologen und Hepatologen, sondern auch Fachärzte aus den Bereichen Radiologie, Pathologie, Anästhesiologie, die mit den Folgen der Fontan-Pathophysiologie vertraut sind. Wenn Fontan-Patienten 18 Jahre alt werden, sollten sie in einer EMAH-Sprechstunde in einem zertifizierten Zentrum weiterbetreut werden.

April 2024 | Ingo van Thiel | Redaktion Deutsche Leberhilfe e.V.
Medizinische Beratung: Dr. med. Rainer Günther, UKSH Kiel