Tag der seltenen Erkrankungen am 29. Februar

Am 29. Februar wird in Europa der Tag der seltenen Erkrankungen begangen; Organisator ist der Verband EURORDIS – Rare Diseases Europe: http://www.rarediseaseday.org/

Die Deutsche Leberhilfe e.V. sowie ihr euopäischer Dachverband  European Liver Patients Association begrüßen diesen Tag. Auch die Leber kann von seltenen Krankheiten befallen werden, die kaum jemand kennt – es sei denn, man selbst oder jemand im engeren Umfeld ist davon betroffen. Denn wenn die Leber in der öffentlichen Berichterstattung auftaucht, ist es meist im Zusammenhang mit großen Volkskrankheiten wie Virushepatitis, Alkoholzirrhose oder Fettleber durch Übergewicht.

Veränderte Gene können zu Erkrankungen des Stoffwechsels führen. Andere sind von autoimmunen Lebererkrankungen betroffen, bei denen das eigene Immunsystem aus unbekannten Gründen plötzlich die Leberzellen oder Gallengänge in der Leber angreift.

So unterschiedlich diese Erkrankungen sind, so haben sie gemeinsam, dass sie auf Dauer zu einer Vernarbung der Leber führen können (Leberzirrhose); Spätfolgen der Leberzirrhose wie Vergiftungserscheinungen, Mangelernährung, innere Blutungen und andere Komplikationen können lebensgefährlich sein. Zudem ist bei einer Zirrhose auch das Risiko von Lebertumoren erhöht.

 

Stoffwechselerkrankungen: Eisen- und Kupferspeicherkrankheit, Alpha-1-Antitrypsinmangel

Bei der erblichen Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose) führt ein Gendefekt dazu, dass sich vermehrt Eisen im Körper sammelt. Während die Hämochromatose bei einem Teil der Patienten lange Zeit unauffällig bleibt, kann sie bei anderen zu schweren Gelenk- und Organschäden führen (z.B. Herz, Bauchspeicheldrüse, Leber), wobei die Leber als eines der ersten Organe betroffen ist. Eine Aderlasstherapie kann die erhöhten Eisenspiegel im Körper und damit auch die Gefahr für die Leber senken. Weitere Informationen zu dieser Erbkrankheit finden Sie auf www.haemochromatose.org

Bei der Kupferspeicherkrankheit (Morbus Wilson) führt dagegen eine Überladung mit Kupfer zu Schäden, die insbesondere die Leber und das Gehirn betreffen können. Unbehandelt verläuft Morbus Wilson praktisch immer tödlich, kann aber mit Medikamenten unter Kontrolle gebracht werden. Weitere Informationen finden Sie auf www.morbus-wilson.de

Beim Alpha-1-Antitrypsinmangel fehlt dem Körper ein wichtiges Enzym, das Alpha-1-Antitrypsin. Hierdurch kann es zu schweren Schäden insbesondere an der Lunge, aber auch der Leber kommen: Weitere Informationen finden Sie auf http://www.alpha1-deutschland.de/

 

Autoimmune Leberkrankungen: PBC, PSC und Autoimmunhepatitis

Bei der Primär biliären Cholangitis (PBC, alter Name: Primär biliäre Zirrhose) greift das eigene Immunsystem zunächst die kleinen Gallengänge in der Leber an. Diese werden entzündlich zerstört. Bei einem Teil der Betroffenen kann dies langfristig zu einer Leberzirrhose führen, was sich jedoch durch geeignete Therapien verhindern lässt. Die Deutsche Leberhilfe e.V. befasst sich intensiv mit der PBC und war Mitinitiator der internationalen Namensänderung: denn das Wort „Zirrhose“ im alten Namen machte vielen Patienten unnötig Angst und führte z.T. auch zur Stigmatisierung, weil viele Außenstehende bei dem Wort automatisch an ein Alkoholproblem dachten.

Bei der Primär sklerosierenden Cholangitis (PSC) werden zunächst die großen Gallengänge in der Leber zerstört, wobei auch hier die Entzündung auf das ganze Organ übergreifen und zu einer Zirrhose führen kann. Zudem ist das Risiko von Gallenwegstumoren erhöht. Oft geht die PSC mit einer entzündlichen Darmerkrankung wie der Colitis ulcerosa oder einem Morbus Crohn einher. Bislang gibt es noch keine allgemein anerkannte medikamentöse Therapie bei PSC, der Fokus liegt derzeit eher auf der Behandlung von Begleiterkrankungen oder Komplikationen (z.B. bakterielle Entzündungen). Die Deutsche Leberhilfe e.V. hat eine Broschüre zur PSC; ausführliche Informationen zu dieser Erkrankung finden Sie auch auf www.dccv.de/psc

Anders bei der Autoimmunhepatitis (AIH): Hier werden in erster Linie die Leberzellen angegriffen und entzündlich zerstört. Beim Wort „Hepatitis“ denken viele an eine Infektionskrankheit, aber dies ist bei AIH nicht so: Hepatitis heißt einfach übersetzt einfach „Leberentzündung“, die in diesem Fall vom eigenen Imunsystem ausgelöst wird. Eine unbehandelte Autoimmunhepatitis kann entweder zum akuten Leberversagen oder einer chronischen Schädigung der Leber führen, wodurch z.T. innerhalb weniger Jahre eine Zirrhose entsteht – schneller als bei viele anderen chronischen Lebererkrankungen. Medikamente, die das Immunsystem unterdrücken, können die Erkrankung jedoch stark bremsen oder sogar komplett zum Stillstand bringen. Die AIH ist eines der Hauptthemen der Deutschen Leberhilfe e.V.

Heilende Therapien für diese Erkrankungen sind noch nicht bekannt; durch eine frühe Diagnose und geeignete Begleitung – je nach Ursache auch mit passenden Medikamenten – lassen sich die meisten Erkrankungen bremsen. Großer Forschungsbedarf besteht aber nicht nur bei der Behandlung der Grunderkrankung und dem Vermeiden von Organschäden! Sehr wünschenswert wäre auch mehr Forschung, wie sich die Lebensqualität verbessern und Krankheitssymptome und ggf. Medikamentennebenwirkungen lindern lassen.

 

Autoimmune Lebererkrankungen: Patientenseminar der YAEL-Stiftung in Hamburg

Im Vorfeld des Tags der seltenen Erkrankungen findet am Samstag, dem 27. Februar im Uniklinikum Hamburg-Eppendorf ein Patientenseminar und Workshops zu Autoimmunen Lebererkrankungen statt. Das Seminar wird von der YAEL-Stiftung organisiert: Weitere Informationen zur Veranstaltung finden Sie hier. Die Deutsche Leberhilfe e.V. ist bei dem Seminar  mit vor Ort vertreten.

Weitere Informationen und Videos zum Tag der seltenen Erkrankungen finden Sie auf der Webseite von EURORDIS auf http://www.rarediseaseday.org/

Autor: Redaktion Leberhilfe | Köln