Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2025
Köln. Am 28. Februar 2025 findet weltweit der diesjährige Tag der Seltenen Erkrankungen statt. Der Tag soll über seltene Erkrankungen aufklären und mehr Aufmerksamkeit für die Bedürfnisse von Betroffenen schaffen. In Deutschland wird der Aktionstag vom Verein Achse e.V. koordiniert und zahlreichen Projektpartnern begleitet. In der EU wird eine Erkrankung als selten eingestuft, wenn höchstens fünf von 10.000 Menschen daran leiden.
In den 1940er-Jahren prägte der amerikamische Arzt Dr. Theodore Woodward den Ausspruch „Denk bei Hufgetrappel an Pferde, nicht an Zebras.“ („When you hear hoofbeats, think of horses, not zebras“). Dies forderte dazu auf, bei der Diagnostik von Symptomen zunächst an häufige und nicht an seltene Erkrankungen zu denken. Leider wird dieser immer noch gebräuchliche Lehrsatz mitunter zu wörtlich genommen: Denn wenn häufige Ursachen für Symptome nicht in Frage kommen, bleibt oft eine weitere Diagnostik auf ungewöhnliche oder seltene Ursachen aus. Mitunter wird dann angenommen, das Hufgetrappel sei nur eingebildet oder es gebe keine Zebras. Im Durchschnitt dauert es bei seltenen Erkrankungen 4,8 Jahre bis zur richtigen Diagnose, wie die Initiative colourUp4Rare erklärt.
Der Tag der Seltenen Erkrankungen will dies ändern: Denn wenn man alle Menschen mit seltenen Erkrankungen zusammennimmt, sind dies doch viele. Laut der Kampagne colourUp4Rare leben in Deutschland etwa vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Weltweit seien etwa 7.000 seltene Erkrankungen bekannt. Für weniger als ein Zehntel dieser Erkrankungen gibt es eine zugelassene Behandlung.
Zu den Aktivitäten rund um den Tag der Seltenen Erkrankungen gehört die Kunstaktion „Selten allein“ mit Selbstportraits von Betroffenen und die Aktion colourUp4RARE, in deren Rahmen ein Zebra symbolisch mit Farben gefüllt wird – entweder online oder in ausgewählten Städten wie z.B. München vor Ort.
Auch in der Hepatologie ist eine Vielzahl seltener Erkrankungen bekannt:
Hierzu gehören autoimmune Erkrankungen wie die PBC, PSC, autoimmune Hepatitis und IgG4-assoziierte Cholangitis. Bei autoimmunen Erkrankungen greift das eigene Immunsystem irrtümlich körpereigenes Gewebe an. Eine wichtige Rolle spielen auch Erbkrankheiten wie die Eisenspeicherkrankheit, die Kupferspeicherkrankheit, der Alpha-1-Antitrypsinmangel, das Caroli-Syndrom, LAL-D und Porphyrien. Hier werden häufig bestimmte wichtige Stoffe im Körper entweder viel zu wenig produziert oder in einem gefährlichen Übermaß, was zu Organschäden führt. Bestimmte seltene Lebererkrankungen können als Komplikation anderer Erkrankungen, Unfällen oder operativen Eingriffen entstehen, wie die Sekundär sklerosierende Cholangitis oder eine Fontan assoziierte Lebererkrankung.
Weitere Informationen zu diesen seltenen Erkrankungen finden Sie auf unserer Webseite unter https://www.leberhilfe.org/lebererkrankungen/
Die Behandlungsmöglichkeiten sind je nach Ursache unterschiedlich. Je früher eine seltene Erkrankung erkannt wird, desto besser ist dies für eine zielgerichtete Therapie.
Deutsche Leberhilfe e.V.
