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Morbus Wilson

Was ist das?

Der Morbus Wilson wird auch Kupferspeicherkrankheit genannt und ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Durch einen Gendefekt kann der Körper Kupfer nicht im ausreichendem Maße ausscheiden. Das Kupfer sammelt sich vor allem in der Leber, dem Gehirn, Nieren und der Hornhaut des Auges an und kann dort Schäden verursachen. Die Krankheit verläuft unbehandelt fast immer tödlich. Eine frühzeitige Diagnose und Therapie verbessern die Lebenserwartung und die Gesundheit der Betroffenen jedoch erheblich.

Was sind die Symptome?

Symptome treten meistens im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter auf (5 bis 30 Jahre). Je nach Alter sind sie unterschiedlich und meist unspezifisch: Bei Kindern äußert sich der Morbus Wilson vor allem als Leberentzündung und/oder Zirrhose. Bei 5% der Betroffenen kann Morbus Wilson durch eine sehr schwere Entzündung zu akutem Leberversagen führen.

Bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen wird Morbus Wilson oft zuerst durch Störungen des zentralen Nervensystems auffällig: Hierzu gehören Depressionen und Psychosen, Lernbeschwerden, unkontrolliertes Zittern (Tremor), Sprach- und Schreibstörungen sowie Schluckbeschwerden und gestörter Gang. Eine spezifische, Wilson-typische Veränderung ist der so genannte Kayser-Fleischer-Ring, ein grünlich-brauner Ring um die Hornhaut des Auges. Dieses Symptom zeigt sich oft erst bei fortgeschrittener Krankheit, in einigen Fällen aber auch im Frühstadium.

Wie wird der Morbus Wilson diagnostiziert?

Ein Kayser-Fleischer-Ring kann beim Augenarzt zur Verdachtsdiagnose führen. Im Blut werden das Kupfer und Coeruloplasmin untersucht, ebenso der Kupfergehalt im 24-Stunden-Urin. Durch eine Biopsie kann auch das Lebergewebe auf Kupferansammlungen untersucht werden und die Diagnose bestätigen. Ein Gentest kann die Diagnose ergänzen, ist jedoch sehr anspruchsvoll, da es beim Morbus Wilson mehrere hundert mögliche Mutationen des ATP7B-Genes gibt.

Wie wird der Morbus Wilson behandelt?

Die Behandlung des Morbus Wilson erfolgt nach der Diagnose und dauert lebenslang. Unbehandelt verläuft Morbus Wilson praktisch immer tödlich. Hauptziel der Therapie ist, das überschüssige Kupfer aus dem Körper auszuleiten. Hierzu werden hauptsächlich D-Penicillamin, Trientin und/oder Zinkpräparate eingesetzt. Dies kann sowohl die Symptome als auch den Zustand der Leber günstig beeinflussen. Falls die medikamentöse Therapie nicht ausreicht oder zu spät einsetzt, kann eine Lebertransplantation helfen. Mit der Lebertransplantation ist dann auch der Morbus Wilson geheilt.

Wie häufig ist der Morbus Wilson?

Morbus Wilson ist sehr selten. Schätzungen zufolge haben 3 - 4 von 100.000 Menschen diese Erkrankung, in Deutschland also schätzungsweise knapp 2.500 bis 3.300 Bundesbürger.

Wer ist gefährdet?

Morbus Wilson ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Gefährdet sind Kinder, deren Eltern beide ein defektes ATP7B-Gen tragen, sowie Geschwister und Kinder von Morbus-Wilson-Kranken. Die Erkrankung taucht meistens bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen bis zum 30. Lebensjahr auf, wird jedoch auch bei Kindern gefunden. Unbehandelt ist der Verlauf besonders bei Kindern oft sehr aggressiv, während bei Erwachsenen auch langsamere Verläufe über mehrere Jahrzehnte beschrieben wurden.

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Kayser-Fleischer-Ring bei Morbus Wilson

Köln | 11/2013 | Redaktion Leberhilfe

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