Was ist das?
Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) ist eine Erbkrankheit, bei welcher der Körper zu viel Eisen mit der Nahrung aufnimmt. Dies kann nach Jahrzehnten zu schweren Organschäden führen. Die Leber ist meist zuerst betroffen, andere gefährdete Organe sind z.B. die Bauchspeicheldrüse, das Herz und die Hirnanhangdrüse. Die Krankheit besteht von der Geburt an und dauert lebenslang. Im Endstadium kann die Hämochromatose zu Leberzirrhose und Leberkrebs führen.
Wer ist betroffen?
Die Eisenspeicherkrankheit wird vererbt und geht auf einen Fehler im Chromosom 6 zurück. Wenn ein Mensch von seinen Eltern zwei defekte Chromosomen 6 erbt, kann die Erkrankung ausbrechen. Wer nur ein defektes Chromosom 6 erbt, bleibt gesund, kann aber wiederum den Gendefekt an seine Kinder weitergeben.
Wer ist gefährdet?
Kinder und Geschwister von Menschen, die ein oder zwei Hämochromatose-Gene in sich tragen. Eine Überprüfung der Eisenwerte und ein Gentest können hier Klarheit bringen.
Was sind die Symptome?
Oft sind die Symptome unspezifisch und entwickeln sich schleichend über viele Jahre hinweg. Auffällige Komplikationen sind z.B. Diabetes, Herzrhythmusstörungen, Kardiomyopathie, Impotenz bei Männern, Unfruchtbarkeit bei Frauen und Gelenkschäden.
Wie wird eine Eisenspeicherkrankheit diagnostiziert?
Bei Verdacht sollten zunächst die Eisenwerte Ferritin und Transferrinsättigung überprüft werden. Sind diese stark erhöht, besteht ein sehr starker Verdacht auf Hämochromatose. Anschließend sollte ein HFE-Gentest auf Hämochromatose gemacht werden.
Wie wird die Eisenspeicherkrankheit behandelt?
Die Standardtherapie beschränkt sich auf einfache Aderlässe, mit denen das überschüssige Eisen ausgeleitet wird. Je früher die Aderlasstherapie einsetzt, desto besser lassen sich Spätfolgen vermeiden. Medikamente, die Eisen entspeichern, sind nur bei der sekundären Hämochromatose (hämolytische Anämie) sinnvoll, weil diese Betroffenen bereits eine Blutarmut haben und hier kein Aderlass möglich ist.
Wie weit ist die Hämochromatose verbreitet?
Ca. einer von 250 bis 400 Bundesbürgern erbt die Eisenspeicherkrankheit von seinen Eltern. Damit ist die Hämochromatose eine der häufigsten Erbkrankheiten.
Wie lässt sich Hämochromatose vermeiden?
Gar nicht, da die Erkrankung vererbt ist. Eine frühe Diagnose und Therapie kann jedoch eine normale Lebenserwartung ermöglichen.
Weitere Informationen zu Hämochromatose
Ausführliche Informationen zur Hämochromatose finden Sie bei unserem Partnerverein, der Hämochromatose Vereinigung Deutschland e.V.:
Link zur Hämochromatose-Vereinigung
